Wat is Orphanet ?
Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Orphanet streeft er naar om kwalitatief hoogwaardige informatie over zeldzame ziekten aan te bieden en om te zorgen dat alle belanghebbenden gelijke toegang tot informatie hebben. Orphanet onderhoudt ook de Orphanet zeldzame ziekte nomenclatuur (ORPHAcode). Deze is essentieel bij het verbeteren van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in de gezondheidszorg- en onderzoeksinformatiesystemen.
Orphanet werd in 1997 opgericht in Frankrijk door INSERM (het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek). Sinds 2000 is dit initiatief een Europees ondernemen, ondersteund door subsidies van de Europese Commissie: Orphanet is geleidelijk aan uitgegroeid tot een consortium van 40 landen, binnen Europa en over de hele wereld.
Bekijk onze video Meer informatie Orphanet national websites
OrphaNews is een gratis elektronische nieuwsbrief voor de zeldzame ziekte gemeenschap die twee keer per maand verschijnt. De nieuwsbrief geeft een overzicht van wetenschappelijk en politiek nieuws over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Het Orphadata platform biedt de wetenschappelijke gemeenschap uitgebreide, hoogwaardige datasets gerelateerd aan zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen in een herbruikbaar en analyseerbaar format.
De Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) is een gestructureerd vocabulaire voor zeldzame ziekten ontleend aan de Orphanet database. Relaties tussen ziekten, genen en andere relevante kenmerken worden er ook in weergegeven. ORDO biedt geïntegreerde, herbruikbare gegevens voor computeranalyses.
Draag bij aan Orphanet
Orphanet werkt samen met de zeldzame ziekte gemeenschap om zijn gebruikers te voorzien van kwalitatieve, actuele informatie over zeldzame ziekten en om zijn dienstverlening te verbeteren.
Expertise
Draag bij aan de wetenschappelijke gegevens van Orphanet en geef je feedback door middel van ons interactieve beheerplatform, ontwikkeld voor en door de expertgemeenschap.
Registratie
Vergroot de zichtbaarheid van uw activiteiten gerelateerd aan zeldzame ziekten door ze te registreren bij Orphanet.
Sponsoring
Werk samen met Orphanet en steun ons in onze missie om de kennis en informatie over zeldzame ziekten te verbeteren.
Orphanet rapporten
Orphanet produceert een reeks van populaire rapporten waarin gegevens bijeengebracht worden over onderwerpen die relevant zijn voor alle zeldzame ziekten. Deze reeks omvat een lijst van zeldzame ziekten, rapporten over epidemiologische gegevens, een lijst van weesgeneesmiddelen, patiëntenregisters voor zeldzame ziekten in Europa, een lijst van onderzoeksinfrastructuren die nuttig zijn voor zeldzame ziekten in Europa, het jaarlijks activiteitenverslag van Orphanet, de tevredenheidsonderzoeken van Orphanet en de lijst van deskundigen die hebben bijgedragen aan de gegevens in Orphanet.
Orphanet gepubliceerde procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Andere zeldzame ziekte websites
Evenementen
ERICA General Assembly
Madrid, Spain
American Society of Human Genetics 2023 Annual Meeting
Washington DC, USA