Portál pro vzácná onemocnění a léčivé přípravky pro vzácná onemocnění

Nápověda

Postupy: Sběr dat a registrace diagnostických vyšetření v Orphanetu

Slovníček a vyjádření termínů spojených s diagnostickými vyšetřeními

Orphanet poskytuje informace o diagnostických vyšetřeních, která mohou určit diagnózu vzácného onemocnění a která vyžadují speciální technické schopnosti či vybavení a která jsou nejlepším dostupným standardem v dané zemi. Jsou zahrnuta i konstituční genetická vyšetření pro onemocnění, která nejsou vzácná, u nemocí která znamenají genetickou náchylnost a případně farmakogenetická vyšetření. Testy by měly být nabízeny v diagnostickém režimu

Zadejte název onemocnění či gen/symbol genu pro přístup k informacím.

Výsledky mohou být seřazeny geograficky (podle země, kraje, města), v abecedním pořadí, dle specificity (od pracovišť zaměřených přímo na dané onemocnění k pracovištím zaměřujícím se na skupinu daných onemocnění, která zahrnuje původně hledané onemocnění).

Výsledky

Můžete upřesnit Váš dotaz pomocí následujících filtrů:

• - specializace (např. molekulární genetika, cytogenetika)
• - cíl (např. cílená analýza mutací, methylační analýza)
• - metoda (např. Sangerovo sekvenování, PCR)
• - účel (např. postnatální diagnóza, farmakogenetika)
• - hodnocení kvality (akreditace, externí hodnocení kvality)
• - země

Každá z voleb zobrazí počet odpovídajících testů v závorce. Klikněte na konkrétní test pro zobrazení dalších detailů a laboratoří, kde se vyšetření provádí. Klikněte zde pro přístup k detailům o postupu a se slovníkem použitých termínů.

Je možné vybrat více kritérií zároveň. Poté, co bude volba provedena, klikněte na OK pro filtrování dat zadaných termínu ve vztahu AND. To znamená, že výsledky musí odpovídat všem vybraným kritériím. Maximální počet výsledků je 400; pokud tento počet překročíte, měli byste Váš dotaz upravit, aby byl specifičtější. Pokud výsledkem nebude žádný výsledek, vyhledávání je možná až příliš přísné a bude vhodné některá kritéria ubrat, v takovém případě klikněte na tlačítko RESET ve formulář, aby se formulář vrátil do výchozího stavu (bez vyplněných položek).

Akreditace je formální uznání technické kompetence k provádění specifických typů testování díky dodržování určitých požadavků na řízení procesů v laboratoři i samotné laboratorní postupy.

EQA (External Quality Assessment, Externí hodnocení kvality) je systém objektivního posuzování výkonu laboratoře nějakou externí institucí (známou jako poskytovatel EQA) porovnáním výkonu laboratoře s předem určeným a nezávislým standardem. Informace o účasti v EQA jsou každý rok poskytovány Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) a European Molecular Genetics Network (EMQN) se souhlasem těchto laboratoří.

K souvisejícím datovým sadám Orphanet v agregovaném formátu můžete přistupovat prostřednictvím služby Orphadata po podpisu dohody o přenosu dat/smlouvy o poskytování služeb.