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Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet

Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet ofrece información sobre pruebas diagnósticas capaces de establecer un diagnóstico para una enfermedad rara y que requieren una competencia técnica poco frecuente, o que son el mejor estándar en un país dado. También se registran pruebas de alteraciones genéticas constitucionales para enfermedades no raras, para enfermedades con una susceptibilidad genética y para farmacogenética. Las pruebas deben ofertarse en un entorno clínico.

Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés o el nombre/símbolo del gen para acceder a esta información.

Los resultados pueden ordenarse geográficamente (por país, región o ciudad, en orden alfabético), o por especificidad (desde los más enfocados en una enfermedad en particular a aquellos especializados en un grupo de enfermedades incluyendo la enfermedad que usted está buscando).

Resultados

Puede refinar su búsqueda mediante el siguiente conjunto de filtros:

• - especialidad (p.ej. genética molecular, citogenética) ;
• - objetivo (p.ej. análisis de mutaciones dirigido, análisis de metilación) ;
• - técnica (p.ej. secuenciación Sanger, técnicas basadas en PCR) ;
• - propósito (p.ej. diagnóstico prenatal, farmacogenética) ;
• - datos de gestión de calidad (acreditación o EQA) ;
• - país.

Cada opción muestra el número de pruebas disponibles, en paréntesis. Clique en una prueba diagnóstica específica de la lista de resultados para obtener más detalles, incluyendo los laboratorios clínicos donde se realiza la prueba. Clique aquí para acceder a los detalles de los procedimientos técnicos con un glosario completo de todos los términos usados.

Es posible seleccionar varios criterios a la vez. Una vez se ha hecho la selección, clique en OK para obtener los datos filtrados. Los resultados obtenidos cumplirán con todos los criterios seleccionados. El número máximo de resultados es 400; si excede este límite deberá restringir la búsqueda. Si obtiene 0 resultados, su búsqueda es demasiado restrictiva, por lo que puede clicar en BORRAR para volver a la página de búsqueda inicial.

Los resultados pueden ordenarse según la participación en programas de aseguramiento de la calidad o por localización geográfica.

La acreditación es un reconocimiento formal de una competencia técnica para realizar pruebas específicas cumpliendo con requisitos técnicos y de manejo específicos.

EQA (External Quality Assessment) es un sistema de evaluación objetiva por parte de una agencia externa (conocida como proveedor EQA) de las capacidades técnicas del laboratorio mediante la comparación del desempeño del laboratorio con un estándar independiente preestablecido. La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) y European Molecular Genetics Network (EMQN).

A través de Orphadata puede acceder a conjuntos de datos relacionados de Orphanet en formato agregado después de la firma de un Acuerdo de transferencia de datos / Contrato de servicio.