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Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet

Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet fournit des informations sur des tests capables d’établir un diagnostic pour une maladie rare et nécessitant une compétence technique rare ou étant le meilleur standard dans un pays donné. Des tests de génétique constitutionnelle sont également répertoriés pour des maladies non rares, des prédispositions génétiques à une maladie et de la pharmacogénétique. Les tests doivent être proposés en milieu clinique.

Entrer le nom de la maladie ou le nom/symbole du gène pour accéder à l’information.

Les résultats peuvent être triés géographiquement (par pays, région et ville, par ordre alphabétique) ou par management de la qualité mis en œuvre dans le laboratoire (accréditation et/ou leur participation à des contrôles de qualité externes).

Résultats

Vous pouvez affiner votre recherche en utilisant l’ensemble de filtres suivants :

• - spécialité (par exemple génétique moléculaire, cytogénétique) ;
• - objectif (par exemple analyse de mutation ciblée, analyse de la méthylation) ;
• - technique (par exemple séquençage par Sanger, PCR et techniques associées) ;
• - contexte (par exemple diagnostic prénatal, pharmacogénétique) ;
• - gestion de la qualité (accréditation ou CQE) ;
• - pays.

Chaque option affiche le nombre de tests disponibles entre parenthèses. Cliquez sur un test diagnostique spécifique dans la liste de résultats pour obtenir plus de détails, comme par exemple les laboratoires où le test est effectué. Cliquez ici pour accéder aux détails de la procédure technique et à un glossaire complet de tous les termes utilisés.

Il est possible de sélectionner plusieurs critères dans une même recherche. Une fois le choix des critères effectué, cliquer sur ‘OK’ pour filtrer les données selon un filtre ‘ET’. Les résultats concorderont ainsi avec tous les critères sélectionnés. Le nombre maximal de résultats est de 400 ; si vous dépassez cette limite, il vous faudra affiner votre recherche. Si vous n’obtenez aucun résultat, votre recherche était trop restrictive et vous pourrez cliquer sur ‘RESET’ pour retourner à la page de recherche.

L’accréditation est une reconnaissance formelle d’une compétence technique pour réaliser des tests particuliers en se conformant à une gestion spécifique et à des besoins techniques.

Le contrôle de qualité externe (CQE) est un système d’évaluation objective de la performance d’un laboratoire par une agence externe (appelée fournisseur de CQE), en comparant la performance du laboratoire à un standard indépendant convenu. Les informations sur la participation aux contrôles de qualité externes (CQE) sont fournies annuellement par le Réseau européen de la fibrose kystique, Genomics Quality Assessment (GenQA) et le Réseau européen de génétique moléculaire (EMQN), avec le consentement des laboratoires.

Vous pouvez accéder à des jeux de données provenant de la base Orphanet sur la plateforme Orphadata, après signature d'un Accord de transfert de données ou d'un Contrat de service.