De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Help

Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet

Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet geeft informatie over diagnostische testen waarmee een diagnose van een zeldzame ziekte gesteld kan worden en die een zeldzame technische deskundigheid vereisen, of die de beste standaard in een bepaald land zijn. Constitutionele genetische testen worden ook geregistreerd voor niet-zeldzame ziekten, voor ziekten geassocieerd met een genetische susceptibiliteit en in het kader van farmacogenetica. Testen moeten worden aangeboden in een klinische setting.

Vul de ziektenaam, de gennaam of het gensymbool in om toegang te krijgen tot deze informatie.

De resultaten kunnen geografisch gerangschikt worden (per land, regio en stad, in alfabetische volgorde), of op specificiteit (van testen die meer gericht zijn op één bepaalde ziekte tot testen die gespecialiseerd zijn in een groep van ziekten, waaronder de ziekte waar u naar zocht).

Resultaten

U kunt uw zoekopdracht specificeren met behulp van de volgende set van filters:

• - Specialiteit (bv. moleculaire genetica, cytogenetica),
• - Methode (bv. gerichte mutatie-analyse, methylatie-analyse),
• - Techniek (bv. Sanger sequencing, op PCR gebaseerde technieken),
• - Context (bv. prenatale diagnostiek, farmacogenetica),
• - Kwaliteitsmanagement informatie (accreditatie of EQA)
• - Land

Voor elk criterium wordt tussen haakjes het aantal beschikbare testen weergegeven. Klik op een specifieke diagnostische test in de lijst met resultaten om meer details te zien zoals de laboratoria waar de test wordt uitgevoerd. Klik hier, om toegang te krijgen tot een document met de technische procedure details inclusief een verklarende woordenlijst van alle gebruikte termen.

Het is mogelijk om meerdere criteria tegelijk te selecteren. Zodra de keuze is gemaakt, klik op OK om de gegevens te filteren op basis van een 'AND' filter. Dit betekent dat de resultaten moeten voldoen aan alle geselecteerde criteria. Het maximum aantal resultaten is 400; als u deze limiet overschrijdt, moet u uw zoekopdracht verfijnen. Als u 0 resultaten krijgt, is uw zoekopdracht te beperkend, en kunt u op RESET klikken om naar de oorspronkelijke zoekpagina terug te keren.

Accreditatie is een formele erkenning van technische bekwaamheid om specifieke soorten testen uit te voeren door te voldoen aan specifieke eisen op het gebied van management en technische aspecten.

EQA (External Quality Assessment) is een systeem van het objectief beoordelen van de prestaties van het laboratorium door een externe partij (bekend als EQA provider) door het vergelijken van de prestaties van het laboratorium met een overeengekomen onafhankelijke standaard. Informatie over EQA deelname wordt jaarlijks verstrekt door het Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) en het European Molecular Genetics Network (EMQN) met de toestemming van de betrokken laboratoria.