Pesquisar um teste de diagnóstico
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Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
A Orphanet disponibiliza informação sobre os testes capazes de estabelecerem um diagnóstico de uma doença rara e que exigem competência técnica específica, ou que constituem o padrão de análise de um determinado país. Os testes genéticos de análise constitucional para doenças não-raras, para doenças com susceptibilidade genética e para a área da farmacogenética, também estão registados. Os testes devem estar disponíveis apenas em contexto clínico.
As informações sobre a participação da EQA são fornecidas anualmente pela Rede Europeia de Fibrose Quística, Genomics Quality Assessment (GenQA) e pela Rede Europeia de Genética Molecular (EMQN) com o respectivo consentimento dos respectivos laboratórios.
A acreditação é o reconhecimento formal da competência técnica para a realização de determinados testes, cumprindo requisitos específicos de gestão e técnicos .
EQA (External Quality Assessment) é um sistema que avalia de forma objetiva o desempenho do laboratório por uma agência externa (conhecida como provedores de EQA) através da comparação do desempenho laboratorial com um padrão independente e padronizado.
Introduza o nome da doença selecionado para os quais pretende obter informações.
Os resultados podem ser ordenados de acordo com critérios geográficos (por ordem alfabética, por país, região e cidade), ou por especificidade (desde os mais orientados para uma doença em particular aos especializados num grupo de doenças que incluí aquela que motivou a pesquisa).
Resultados
Poderá optar por um conjunto de filtros de forma a refinar a sua pesquisa:
- - área de especialidade (por exemplo, genética molecular, citogenética)
- - objectivo (por exemplo, análise dirigida a determinadas mutações, padrão de metilação)
- - técnica (por exemplo, sequenciação de Sanger, técnicas baseadas em PCR)
- - finalidade (por exemplo, diagnóstico pré-natal, farmacogenética)
- - gestão de qualidade dos dados (acreditação ou EQA)
- - País
Cada opção exibe, entre parenteses, o número de testes disponíveis. Clique num teste de diagnóstico específico na lista dos resultados para obter mais informações, nomeadamente o conjunto de laboratórios que o realizados. Clique aqui para aceder aos detalhes do procedimento técnico, com um glossário completo de todos os termos utilizados.
É possível selecionar vários critérios de uma só vez. Após a escolha, clique em OK para filtrar os dados de acordo com um filtro E . Isto significa que os resultados terão de corresponder a todos os critérios seleccionados. O número máximo de resultados é de 400; caso exceda este limite deverá restringir a procura. Se obtiver 0 resultados, a sua pesquisa é muito restritiva, e poderá clicar em RESET para voltar à página de pesquisa original.
Os resultados podem ser ordenados por gestão de qualidade dos dados ou por localização geográfica.
Warning
A recolha dos dados ocorre nos países do consórcio Orphanet e encontra-se actualmente em curso. Deste modo, a base de dados não pode ser considerada definitiva e/ou completa. Se um laboratório clínico não estiver registado numa região ou num país, esta situação pode ocorrer porque não foi identificado ou, pode inclusive ter recusado o seu registo. É igualmente possível que ainda não existam infra-estruturas ou condições para a realização de testes de diagnóstico para todas as doenças raras ou em todas as regiões.
A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir os cuidados de saúde prestados por um profissional. A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.