Portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

Pomoc

Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet

Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet udostępnia informacje na temat badań diagnostycznych pozwalających na ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej i wymagających zastosowanie odpowiednich technik lub najlepszego standardu w danym kraju. Badania genetyczne są rejestrowane także dla chorób niebędących chorobami rzadkimi, predyspozycji genetycznych i farmakogenetyki. Badania powinny być oferowane w warunkach klinicznych.

Wpisz nazwę wybranej choroby lub Nazwa/symbol genu aby uzyskać dostęp do informacji.

Wyniki można sortować zarówno według regionu geograficznego (kraju, regionu i miasta, w porządku alfabetycznym) lub według specyfiki (od badań dedykowanych wybranej chorobie do tych skupionych wokół grupy chorób, do której należy szukana choroba).

Wyniki

Wyszukiwanie można udoskonalić stosując zestaw filtrów:

• - dziedzina (np. genetyka molekularna, cytogenetyka)
• - cel (np. ukierunkowana analiza mutacji, analiza metylacji)
• - technika (np. metoda Sangera, PCR)
• - zastosowanie (np. rozpoznanie prenatalne, farmakogenetyka)
• - dane dotyczące zarządzania jakością (akredytacja lub EQA)
• - kraj

Przy każdej opcji wyświetli się w nawiasie liczba dostępnych laboratoriów medycznych. Kliknij na konkretne badanie diagnostyczne z listy wyników aby uzyskać dostęp do szczegółowych informacji na temat laboratoriów, w których badanie jest przeprowadzane. Kliknij tutaj aby zapoznać się ze szczegółową procedurą techniczną i słownikiem zawierającym wszystkie stosowane terminy.

Istnieje możliwość zastosowania kilku kryteriów jednocześnie. Po podjęciu wyboru kliknij OK aby przeszukać dane według filtra AND. Oznacza to, że wyniki wyszukiwania muszą spełniać wszystkie wybrane kryteria. Maksymalna ilość wyników wynosi 400; jeżeli limit został przekroczony należy zawęzić kryteria wyszukiwania. W przypadku braku wyników wyszukiwania, kryteria są zbyt wąskie i należy nacisnąć RESET aby powrócić do pierwotnej strony wyszukiwania.

Akredytacja to formalne potwierdzenie kompetencji technicznych do wykonywania specyficznych typów badań dzięki zastosowaniu określonego zarządzania i spełnieniu wymogów technicznych.

EQA (External Quality Assessment – Zewnętrzna Ocena Jakości) to system obiektywnej oceny przez agencję zewnętrzną wyników laboratorium w porównaniu do ustalonego, niezależnego standardu. Informacje na temat udziału w EQA są co roku przekazywane przez Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) oraz European Molecular Genetics Network (EMQN) za zgodą uwzględnionych laboratoriów.

Za pośrednictwem Orphadata, po podpisaniu umowy dotyczącej transferu danych / umowy dotyczącej świadczenia usług, możesz uzyskać dostęp do powiązanych zbiorów danych Orphanet w zagregowanym formacie.