Búsqueda de una prueba diagnóstica
45 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: FISH

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: FISH

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: FISH

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH, Cariotipado

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Inestabilidad cromosómica
Técnica(s)
: Análisis de roturas cromosómicas

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of uniparental disomies of chromosomes 7, 14 and 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 11
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 14
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 15
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
DiNA Science
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

PIEMONTE
TORINO
Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA, FISH

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (methylation of 14q32 region; MEG3 and DLK1 genes)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de la metilación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Análisis de microsatélites

Schleswig-Holstein
KIEL
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), M-FISH/SKY, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Análisis de roturas cromosómicas

PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

Fes
FES
Cytogenetics analyses (karyotypes)
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE HASSAN II
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

Rabat
RABAT
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities
Institut National d'Hygiène
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc regions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Marrakech
MARRAKECH
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities
CHU Mohammed VI
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Cariotipado

NORTE
PORTO
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de la metilación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA

NORTE
PORTO