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AcreditadoDiagnosis of Li Fraumeni syndrome (TP53 gene)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of uniparental disomies of chromosomes 14 and 15
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

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AcreditadoDiagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of bilateral striopallidodentate calcinosis (MYORG, SLC20A2, XPR1, PDGFB and PDGFRB genes)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1 and PSEN2 genes)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

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ROUEN

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)