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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (14)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
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Diagnostic en biologie moléculaire de l'hémochromatose (mutations C282Y et H63D du gène HFE)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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CENTRE-VAL DE LOIRE
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Diagnostic moléculaire la sclérose latérale amyotrophique familiale (gènes SOD1, FUS, TARDBP, UBQLN2, OPTN, ANG : séquençage des exons et régions introniques flanquantes ; gène C9ORF72 : répétitions de l'hexanucléotide GGGGCC)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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Diagnostic en biologie moléculaire des cholestases et cholelithiases (gènes ABCB4 et ABCB11 : séquençage des exons et séquences introniques flanquantes)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnostic de la cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (gène ABCB11 : recherche de mutations)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Analyse en pharmacogénétique du gène UGT1A1
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Analyse en pharmacogénétique du gène TPMT
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A5
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Diagnostic moléculaire de la stéatose hépatique aigüe gravidique (gène HADHA : mutation commune puis séquençage complet)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnostic moléculaire l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Diagnostic moléculaire la malformation capillaire-malformation artérioveineuse (gène RASA1 : séquençage des exons et des régions introniques flanquantes)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Analyse en pharmacogénétique du gène SLCO1B1
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Analyse en pharmacogénétique du gène MTHFR
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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