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15 Résultat(s)
Liste des maladies testées (20)
Adaptation posologique du méthotrexate
Adaptation posologique du tacrolimus
Amyotrophie spinale proximale
Aphasie primaire progressive non fluente
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Démence sémantique
Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
Prédiction de la toxicité au raltegravir
Prédiction de la toxicité aux dérivés du fluorouracile
Prédiction de la toxicité aux statines
Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques
Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines
Prédiction de la toxicité à l'irinotécan
Sclérose latérale amyotrophique
Stéatose hépatique aiguë gravidique
Toxicité au méthotrexate
Adaptation posologique du tacrolimus
Amyotrophie spinale proximale
Aphasie primaire progressive non fluente
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Démence sémantique
Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
Prédiction de la toxicité au raltegravir
Prédiction de la toxicité aux dérivés du fluorouracile
Prédiction de la toxicité aux statines
Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques
Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines
Prédiction de la toxicité à l'irinotécan
Sclérose latérale amyotrophique
Stéatose hépatique aiguë gravidique
Toxicité au méthotrexate
Liste des gènes testés (incluant les panels) (45)
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (15)

FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
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Diagnostic de l'hémochromatose (mutations C282Y et H63D du gène HFE)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE
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Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique familiale (gènes SOD1, FUS, TARDBP, UBQLN2, OPTN, ANG : séquençage des exons et régions introniques flanquantes ; gène C9ORF72 : répétitions de l'hexanucléotide GGGGCC)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE
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Diagnostic des cholestases et cholelithiases (gènes ABCB4 et ABCB11 : séquençage des exons et séquences introniques flanquantes)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
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Analyse en pharmacogénétique du gène UGT1A1
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène TPMT
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A5
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
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Diagnostic de la stéatose hépatique aigüe gravidique (gène HADHA : mutation commune puis séquençage complet)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
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Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
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Diagnostic la malformation capillaire-malformation artérioveineuse (gènes RASA1 et EPHB4 : séquençage des exons et des régions introniques flanquantes)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
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Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène SLCO1B1
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène MTHFR
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
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Analyse en pharmacogénétique du gène CYP2C19
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Pharmacogénétique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
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