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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU d'Angers
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales (déficits en 21-hydroxylase, 11-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroid déshydrogenase)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene: sequencing / MLPA; CYP11B1, HSD3B2, POR genes: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, and HSD3B2 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene: Diagnosis available by (pre-natal diagnostic / post-natal targetted mutation analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (MLPA for dosage/genomic rearrangements plus analysis of common point mutations, CYP21A2 gene)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, STAR genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, HSD3B2 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (HSD3B2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (DAX1 analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia (Analytes: 17 hydroxyprogesterone, renin, aldosterone, DHEAS & urine steroid profiles)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, 17-beta-hydroxylase, 21-beta-hydroxylase (HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1, HSD17B3, CYP21A2 genes)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2 and HSD3B2 genes)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (gène HSD3B2)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Diagnosis of PMolecular diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2: whole gene sequencing)rimary hyperoxaluria type 3 (HOGA1 gene: whole gene sequence)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (NR0B1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de l'insuffisance surrénale primaire (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of sex development disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation
Diagnosis of hypospadias [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Diagnosis of 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2 gene)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Neonatal screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accréditation
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OH-progesterone: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OH-progesterone: ELISA, bloodspots)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Niedersachsen
RONNENBERG

Accréditation
Newborn screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (Immunoassay, tandem mass spectrometry, steroid profile by LC-MSMS)
Screening-Labor Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes, Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies de la différentiation sexuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP17A1, HSD3B2 genes)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 genes)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (HSD3B2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, HSD3B2 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, genes)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Mutation screening in Congenital Adrenal Hyperplasia
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of sexual development disorders [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2 gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
Centre régional de dépistage néonatal
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Diagnostics and monitoring of steroid related disorders by gas chromatography-mass spectrometry or liquid chromatography-tandem mass spectrometry (steroid metabolomics)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene): analysis of the entire coding region and UTR 5' and deletion/duplication analysis.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Mater Misericordiae Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROUMANIE

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROUMANIE

CLUJ
CLUJ

Molecular and biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and 11-betahydroxylase deficiency
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Full mutation analysis via sequencing for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de la méthylation, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
University hospital Brno
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia by allele-specific amplification (CYP21A2 gene)
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, HSD3B2 genes)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (Fluoroimmunoassay)
Central Manchester University Hospitals - Clinical Sciences Building (CSB3)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

LIBAN

Beyrouth
BEIRUT

Diagnostic en biologie moléculaire de l'hyperplasie congénitale des surrénales (séquençage complet du gène CYP21A2)
Université Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Full mutation analysis for Congenital Adrenal Hyperplasia via MLPA (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutation for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

DNA storage/extraction of CYP21A2 for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire