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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic en biochimie de la glycogénose type 3
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic en biochimie de la glycogénose type 4
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic en biochimie et biologie moléculaire de la glycogénose type 6 par déficit en phosphorylase hépatique (gène PYGL)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de l'intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic en biochimie et biologie moléculaire du déficit en phosphorylase kinase (dosage enzymatique; gènes PHKA2,PHKB et PHKG2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic en biochimie et biologie moléculaire des cholestases héréditaires PFIC1 (gène ATP8B1), PFIC2 (gène ABCB11) et PFIC3 (gène ABCB4)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic de la tyrosinémie de type 1 (gène FAH)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire du déficit congénital de synthèse de acides biliaires, types 1 et 2 (gènes HSD3B7 et AKR1D1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la glycogénose de Bickel-Fanconi (gène SLC2A2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (gène ABCB4)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la cholestase intrahépatique gestationnelle (gènes ABCB4, ABCB11, ATP8B1 et NR1H4)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la cholestase intrahépatique récurrente bénigne (gènes ATP8B1 & ABCB11)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic moléculaire de la prédisposition au syndrome d'atrésie biliaire avec malformation spénique (gène CFC1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la malabsorbtion glucose-galactose (gène SLC5A1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la cholestase intrahépatique néonatale due au déficit en citrine (gène SLC25A13)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des maladies métaboliques hépatiques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)