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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 3
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 4
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de l'intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic des acidoses lactiques congénitales
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du déficit en ATP synthétase
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Leigh
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic du déficit en NADH CoQ réductase
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (gène TYMP)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la tyrosinémie type 1 (gène FAH)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du déficit congénital de synthèse de acides biliaires, types 1 et 2 (gènes HSD3B7 et AKR1D1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la glycogénose de Bickel-Fanconi (gène SLC2A2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la prédisposition au syndrome d'atrésie biliaire avec malformation spénique (gène CFC1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la malabsorbtion glucose-galactose (gène SLC5A1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic des maladies métaboliques hépatiques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic de la glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique (gène PYGL)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique (gènes PHKA2 et PHKG2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger