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FRANCE

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de l'hémochromatose (gène HFE)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type IA et IB (gènes G6PC et SLC37A4)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 3 (gène AGL)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 4 (gène GBE1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de l'intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des acidoses lactiques congénitales
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du déficit en ATP synthétase
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Leigh
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du déficit en NADH CoQ réductase
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 3 (gène AGL)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique (gène GYS2)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic du déficit en phosphoglucomutase (gène PGM1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la cardiomyopathie avec intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire (gène GYS1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic du déficit congénital et de la persistance héréditaire en alpha-foetoprotéine (gène AFP)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la tyrosinémie type 1 (gène FAH)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du déficit congénital de synthèse de acides biliaires, types 1 et 2 (gènes HSD3B7 et AKR1D1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de prédisposition au syndrome d'atrésie biliaire avec malformation spénique (gène CFC1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 5 (gène PYGM)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 7 (gène PFKM)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type XV (gène GYG1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 9 (gènes PHKA1, PHKG1 et PHKB)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la myopathie à surcharge lipidique multisystémique (gène PNPLA2)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la malabsorbtion glucose-galactose (gène SLC5A1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose par déficit en enzyme branchante (gène GBE1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des cholestases génétiques, maladies métaboliques hépatiques et insuffisances hépatocellulaires (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic du glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 (gène PGK1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la dysgénésie gonadique complète 46,XY (gène SRY)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la maladie des corps de polyglucosane de l'adulte (gene RBCK1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 11
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 15
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type IA et IB (gènes G6PC et SLC37A4)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées