Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

13 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Doel

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Nijmegen breakage syndrome (NBS1 gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia (SETX e APTX genes)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker type muscular dystrophy (DMD gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial short stature type 2 (PCNT gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2 genes)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia-like disorder (MRE11A gene)
A.O. S. Andrea
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica