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AcreditaçãoDiagnosis of Li Fraumeni syndrome (TP53 gene)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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NORMANDIE
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AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomies of chromosomes 14 and 15
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of bilateral striopallidodentate calcinosis (MYORG, SLC20A2, XPR1, PDGFB and PDGFRB genes)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1 and PSEN2 genes)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)