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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie chromosomique rare ORPHA:68335
  - Anomalie des autosomes ORPHA:98127
    - Monosomies des autosomes ORPHA:102020
      - Monosomies partielles des autosomes ORPHA:98142
        
        Délétion partielle du chromosome 4 ORPHA:261781
        
        Délétion partielle du bras court du chromosome 4 ORPHA:261884
        
        Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Déficience intellectuelle rare d'origine génétique ORPHA:183757
    - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ORPHA:183763
      - Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Epilepsie rare de cause génétique ORPHA:183512
    - Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure ORPHA:166469
      - Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique ORPHA:183533
    - Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle ORPHA:102283
      - Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
  - Maladie génétique rare des organes visuels ORPHA:522504
    - Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil ORPHA:522538
      - Anomalie génétique du cristallin et de la zonule ORPHA:183607
        
        Maladie génétique rare d'opacification du cristallin ORPHA:522546
        
        Cataracte génétique syndromique ORPHA:522548
        
        Anomalie chromosomique avec cataracte ORPHA:98642
        
        Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280

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