Herramienta de apoyo para el diagnóstico
Aviso
Orphamizer (solo disponible en inglés) está en la fase beta de desarrollo. Para colaborar en la mejora de la herramienta, por favor, póngase en contacto con nosotros.
Ayuda
Orphamizer : herramienta de apoyo para el diagnóstico clínico desarrollada utilizando Human Phenotype Ontology (HPO) y datos de Orphanet.
Orphamizer contribuye a establecer un diagnóstico diferencial mediante la introducción de una combinación de fenotipos utilizando un vocabulario controlado (HPO). Este prototipo beta busca en ontologías por similitud semántica.
Las enfermedades raras son anotadas por el equipo de Orphanet utilizando fenotipos de HPO.
Esta herramienta es mantenida y desarrollada por Sebastian Köhler ( http://drseb.github.io/ )
y está financiada por el proyecto E-RARE 3 HIPBI-RD .
Aviso
Actualmente, no todas las enfermedades raras están anotadas con sus fenotipos ya que este proceso está en curso. En este momento, este servicio está disponible para más de 2.500 enfermedades raras. Dado que Orphanet no incluye información sobre enfermedades comunes, este servicio no puede utilizarse como apoyo para el diagnóstico diferencial con enfermedades comunes, que deberían considerarse siempre en primer lugar. El establecimiento de un diagnóstico sigue siendo total responsabilidad del clínico que utiliza Orphamizer.
Orphanet tiene como objetivo ofrecer información sobre enfermedades raras a profesionales de la salud, pacientes y sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.
Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.