Assistentie bij diagnosetool
Waarschuwing
De ontwikkeling van Orphamizer (enkel beschikbaar in het Engels) zit in de fase van de bètaversie. Om te helpen dit programma te verbeteren, gelieve ons te contacteren.
Help
Orphamizer Orphamizer : een klinische diagnostische ondersteuningstool ontwikkeld met behulp van de Human Phenotype Ontology (HPO) en Orphanet data.
Orphamizer helpt bij het bepalen van een differentiële diagnose door het invoeren van een combinatie van fenotypes aan de hand van een gestandaardiseerde terminologie (HPO). Deze bètaversie van het prototype zoekt naar semantische overeenkomsten in ontologieën.
Zeldzame ziekten worden met fenotypes uit HPO geannoteerd door het Orphanet team.
De tool wordt onderhouden en ontwikkeld door Sebastian Köhler ( http://drseb.github.io/ ) .
De tool wordt gefinancierd door het E-RARE 3 project HIPBI-RD .
Waarschuwing
Aangezien het annotatieproces nog aan de gang is, zijn op dit moment niet alle zeldzame ziekten geannoteerd met hun fenotype. Deze toepassing is momenteel beschikbaar voor meer dan 2500 zeldzame ziekten. Aangezien Orphanet geen informatie bevat over niet-zeldzame ziekten, kan deze toepassing niet gebruikt worden als ondersteuning bij differentiële diagnose met meer courante ziekten, die steeds eerst in overweging dienen genomen te worden. Het bepalen van een diagnose blijft volledig de verantwoordelijkheid van de clinicus die Orphamizer gebruikt.
Orphanet richt zich op het verstrekken van informatie over zeldzame ziekten aan deskundigen in de gezondheidszorg, patiënten en hun familieleden, om zo bij te dragen aan het verbeteren van de diagnose, de zorg en de behandeling van deze ziekten. Informatie in Orphanet geldt niet ter vervanging van professionele gezondheidszorg.
Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van informatie in de Orphanet databank.