Narzędzie pomocne przy stawianiu rozpoznania
Ostrzeżenie
Orphamizer (dostępny tylko w języku angielskim) jest w wersji beta. Jeżeli chcesz pomóc w udoskonalaniu narzędzia skontaktuj się z nami.
Pomoc
Orphamizer : narzędzie ułatwiające rozpoznanie kliniczne stworzone przy użyciu Human Phenotype Ontology (HPO) oraz danych Orphanetu.
Orphamizer proponuje rozpoznanie różnicowe dzięki wpisaniu kombinacji fenotypów według słownika (HPO). Ten beta-prototyp wykorzystuje podobne semantycznie wyszukiwania w ontologiach.
Fenotypy HPO są przypisywane do chorób rzadkich przez zespół Orphanetu.
Narzędzie jest utrzymywane i udoskonalane przez Sebastiana Köhlera ( http://drseb.github.io/ ) .
Narzędzie jest finansowane przez E-RARE 3 w ramach projektu HIPBI-RD .
Ostrzeżenie
Aktualnie nie do wszystkich chorób rzadkich przypisane są ich fenotypy, ponieważ proces przypisywania jest w toku. Usługa jest aktualnie dostępna dla ponad 2500 chorób rzadkich. Orphanet nie zawiera informacji na temat powszechnych chorób (często występujących), a więc ta usługa nie może być wykorzystywana jako wsparcie w rozpoznaniu różnicowym uwzględniającym choroby powszechne, które powinny być brane pod uwagę w pierwszej kolejności. Pełną odpowiedzialność ponosi lekarz korzystający z Orphamizera.
Celem Orphanetu jest zapewnienie informacji o chorobach rzadkich lekarzom, pacjentom i ich rodzinom, aby ułatwić rozpoznanie, opiekę i leczenie tych chorób. Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej.
Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.