Orphanet: Pesquisa por sinais clínicos
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Assistência à ferramenta de diagnóstico

Atenção

O Orphamizer (disponível apenas em inglês) encontra-se no estágio beta de desenvolvimento. Para ajudar a melhorar esta ferramenta, entre em contacto connosco

Ajuda

Orphamizer : uma ferramenta de suporte ao diagnóstico clínico desenvolvida usando a Human Phenotype Ontology (HPO) e a base de dados Orphanet.

O Orphamizer ajuda a estabelecer um diagnóstico diferencial através de uma combinação de fenótipos usando um vocabulário controlado (HPO). Este protótipo beta procura semelhanças semânticas em ontologias.

As doenças raras são registadas com fenótipos da HPO pela equipe Orphanet.

A ferramenta é mantida e desenvolvida por Sebastian Köhler ( http://drseb.github.io/ ).

A ferramenta é financiada pelo projeto E-RARE 3 HIPBI-RD .

Atenção

Nem todas as doenças raras estão atualmente registadas com seus fenótipos, já que o processo de registo está em curso. Este serviço está atualmente disponível para mais de 2.500 doenças raras. Como a Orphanet não inclui informações sobre doenças comuns, este serviço não pode ser usado como suporte ao diagnóstico diferencial para doenças comuns que devem ser sempre consideradas em primeiro lugar. Estabelecer um diagnóstico pelo uso do Orphamizer continua a ser da responsabilidade total do clínico.

A Orphanet tem como objetivo fornecer informações sobre doenças raras aos profissionais de saúde, doentes e seus familiares, a fim de contribuir para melhorar o diagnóstico, cuidados e tratamento dessas doenças. As informações na Orphanet não se destinam a substituir os cuidados de saúde profissionais.

A Orphanet não pode ser responsabilizada pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.