De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Orphanet geeft informatie over de beperkingen bij (deelname aan) activiteiten (functionele consequenties) die beschreven zijn bij zeldzame ziekten. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de Orphanet Functioning Thesaurus (Orphanet begrippenlijst m.b.t. het functioneren) die, met aanpassingen, afgeleid is van de International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007).

De aangeboden informatie is gebaseerd op de complete populatie patiënten met een bepaalde ziekte die de standaard zorg en behandeling krijgen (specifieke behandeling en/of symptoombestrijding, preventie en profylaxe, hulpmiddelen, zorg en ondersteuning). De functionele consequenties zijn gerangschikt op basis van de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie.

Vul de ziektenaam of het ORPHAcode in om toegang te krijgen tot informatie over de beperkingen bij (deelname aan) activiteiten voor de geselecteerde ziekte.

Elke consequentie voor het functioneren is geregistreerd op basis van:

- De frequentie waarmee deze voorkomt in de patiëntenpopulatie:

• - Erg vaak: komt voor bij meer dan 80% van de patiënten
• - Vaak: komt voor bij 30% tot 80% van de patiënten
• - Soms: komt voor bij minder dan 30% van de patiënten

Duur van de beperking:

• - permanente beperking: de gevolgen voor het functioneren zijn aanwezig gedurende het hele leven van de patiënt. Het kan aangeboren zijn, of het gevolg van verlies van een vaardigheid of mogelijkheid tot participatie. Het kan een direct of indirect gevolg zijn van de ziekte of van de behandeling.
• - Tijdelijke beperking: de gevolgen voor het functioneren komen voor tijdens acute fases van de ziekte, tijdens tijdelijke crisisperiodes of bij terugval. De beperking verdwijnt of neemt af in ernst, dit kan vanzelf gebeuren of na zorg of een behandeling.
• - Vertraagde ontwikkeling: een vaardigheid of de mogelijkheid te participeren wordt later aangeleerd dan bij een gezonde persoon het geval zou zijn.

De mate van ernst:

• - Laag: Activiteit of participatie kan met weinig moeilijkheden door de patiënt alleen uitgevoerd worden.
• - Matig: Activiteit of participatie kan met beperkte technische of menselijke hulp uitgevoerd worden.
• - Ernstig: Activiteit of participatie kan niet uitgevoerd worden zonder aanzienlijke technische en/of menselijke hulp.
• - Volledig: Activiteit of participatie kan niet uitgevoerd worden, zelfs niet met technische of menselijke hulp.
• - Niet gespecificeerd: de beperking is moeilijk te kwantificeren of varieert sterk van patiënt tot patiënt (variërend van ‘laag’ tot ‘volledig’).

Het verlies van capaciteiten, indien relevant, gedefinieerd door het progressieve en definitieve verlies van een vaardigheid of mogelijkheid tot deelname aan een activiteit gedurende het ziekteverloop.

Een functionele beperking wordt geclassificeerd als < niet gedefinieerd > als het met de huidige kennis niet mogelijk is informatie te verschaffen over de omvang van de gevolgen voor het dagelijks leven.

De activiteiten/mogelijkheden deel te nemen aan activiteiten die niet aangedaan zijn, worden niet vermeld.

Bepaalde omgevingsfactoren die speciale aandacht vereisen om de beperking(en) van de patiënt te verlichten, worden ook vermeld.