x

Hledat gen

* (*) povinné pole

Informace

Pro lepší popis vzácných onemocnění genetického původu poskytuje Orphanet informace o každém genu souvisejícím se vzácnou chorobou a popsi jejich vzájemného vztahu.

Tyto informace zahrnují genetickou mezinárodní nomenklaturu, genovou typologii (gen s jeho proteinovým produktem, lokus, nekódující RNA), umístění na chromosomu, křížové mapování s mezinárodními genetickými databázemi.

Zadejte požadovaný symbol/název genu, název nemoci nebo číslo MIM genu/nemoci (dle Mendelian Inheritance in Man).

Upozornění

Poskytnuté informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků, sledování odborných webů a doporučení expertů. Kandidátní geny a biomarkery jsou z inventáře vyloučeny, pokud alespoň v jedné ze zemí konsorcia Orphanet není k dispozici klinický test. Informace v databázi Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Může se stát, že v době mezi aktualizacemi databáze dojde ke zveřejnění nových poznatků nebo k novým vědeckým zjištěním, které se dosud nezobrazily v profilu nemoci. Odborným pracovníkům doporučujeme, aby si před jakýmkoli rozhodnutím založeným na poskytnutých informacích prostudovali nejnovější publikace.

Informace v systému Orphanet nemají nahradit profesionální zdravotní péči. Orphanet nemůže být činěn odpovědným za škodlivé, zjednodušující nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globálního úsilí o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.