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Schaut das Video mit der Anleitung 'wie finde ich ein Gen?' (auf Englisch)
Verfahren: Orphanet inventory of genes related to rare diseases
Orphanet stellt Informationen über solche Gene zur Verfügung, die mit einer Seltenen Krankheit assoziiert sind. Diese Daten können dazu herangezogen werden, um genetisch-bedingte seltene Krankheiten besser zu verstehen. Auch das spezifische Verhältnis zwischen den jeweiligen Genen und den daraus resultierenden selten Krankheiten wird für den Nutzer dargestellt.
Verfügbare Informationen beinhalten Aussagen über die internationale Gen-Nomenklatur, die Gentypologie (Gen mit Proteinprodukt, Lokus, nicht-kodierende RNA) und den Genort. Es besteht eine Verlinkung und Mapping dieser Informations-Ressource mit internationalen genetischen Datenbanken.
Bitte geben Sie den gesuchten Gen-Namen/Symbol, den Namen der Krankheit oder die entsprechende MIM-Nummer (Online Mendelian Inheritance in Man) des Gens oder der Krankheit, um die gewünschten Informationen abzurufen.
Über Orphadata können Sie auf Datensätze von Orphanet zugreifen, die umfassenden Informationen über solche Gene enthalten, die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind.
Wichtiger Hinweis
Die zur Verfügung gestellten Informationen basieren auf wissenschaftlichen Fachpublikationen, Umfragen auf Experten-Websites und Expertenempfehlungen. Kandidaten-Gene und Biomarker werden solange nicht gelistet, bis für sie ein klinischer Test in einem der Länder des Orphanet-Konsortiums verfügbar ist. Die Informationen in Orphanet werden regelmäßig aktualisiert. Es ist möglich, dass zwischenzeitlich gewonnene neue Erkenntnisse noch nicht in der Datenbank berücksichtigt wurden. Fachleute werden daher angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.