Klinické příznaky a symptomy
Informace
Orphanet poskytuje klinický popis vzácných onemocnění pomocí souboru klinických příznaků (fenotypových abnormalit).
Tento popis, založený na případech publikovaných v biomedicínské literatuře, využívá fenotypové abnormality uvedené v Human Phenotype Ontology (HPO).
Každá fenotypová abnormalita je uvedena v pořadí podle frekvence výskytu v populaci pacientů:
Četnost v populaci pacientů může být:
- - vždy přítomná: 100%
- - velmi častá: 99% -80%
- - častá: 79% -30%
- - příležitostná: 29% -5%
- - vzácná: 4% -1%
Fenotypovou abnormalitu lze definovat jako jednu z následujících:
- - Patognomonický příznak: příznak, jehož přítomnost nade vší pochybnost naznačuje přítomnost určité nemoci. Absence tohoto příznaku nevylučuje možnost přítomnosti nemoci, ale přítomnost patognomonického příznaku jej s jistotou potvrzuje.
- - Diagnostické kritérium: fenotypové abnormality označované jako «diagnostické kritérium» jsou ty, které jsou zahrnuty ve stanovených souborech kritérií pro stanovení diagnózy konkrétní nemoci, které byly publikovány v recenzovaném odborném časopise.
- - Vylučovací kritérium: fenotypové abnormality označované jako « vylučovací kritérium» jsou ty, které při určité nemoci vždy chybějí, a proto vylučují její diagnózu.
Upozornění
Uvedené informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace jsou odhadovány pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytovat jednotlivě s proměnlivým časovým průběhem nebo závažností, zatímco jiné, které zde uvedeny nejsou, se mohou u onemocnění vyskytnout. Fenotypové anotace ještě nejsou k dispozici pro všechny vzácné nemoci; proces tvorby anotací probíhá.
Informace obsažené v databázi Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Může se stát, že v době mezi aktualizacemi databáze dojde ke zveřejnění nových poznatků nebo k novým vědeckým zjištěním, které se dosud na těchto stránkách nezobrazují.
Odborným pracovníkům doporučujeme, aby si před jakýmkoli rozhodnutím založeným na poskytnutých informacích prostudovali nejnovější publikace. Účelem informací obsažených v Orphanetu není nahradit služby zdravotnického pracovníka. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zjednodušující nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.