Klinische Zeichen und Symptome
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Orphanet stellt eine klinische Beschreibung für seltene Krankheiten zur Verfügung, die auf die Nutzung definierter Begriffe für klinische Anzeichen und Symptome (phänotypische Anomalien) zurückgreift.
Diese Beschreibungen basieren auf Fällen, die in der biomedizinischen Literatur veröffentlicht wurden. Für die Bezeichnung der phänotypischen Anomalien werden Termini verwendet, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden.
Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt :
Die Frequenz in der Patientenpopulation kann nachfolgende Werte umfassen :
- - Immer vorhanden: 100%
- - Sehr häufig: 99%-80%
- - Häufig: 79%-30%
- - Gelegentlich: 29%-5%
- - Selten: 4%-1%
Die phänotypische Anomalie kann als eine der folgenden definiert werden :
- - Pathognomonisches Zeichen: ein Zeichen, welches anzeigt, dass eine bestimmte Krankheit zweifelsfrei vorliegt. Das Fehlen dieses Zeichens schließt das Vorhandensein der Krankheit nicht aus, aber das Vorhandensein des pathognomonischen Zeichens bestätigt es mit Sicherheit.
- - Diagnostisches Kriterium: Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
- - Ausschlusskriterium: Phänotypische Anomalien, die als 'Ausschlusskriterium' bezeichnet werden, sind solche, die bei einer bestimmten Krankheit immer fehlen und daher ihre Diagnose ausschließen.
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.
Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.