Signes cliniques et symptômes
ORPHA:90791 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Congenital adrenal hyperplasia HP:0008258
Très Fréquent
- Abnormal serum dehydroepiandrosterone level HP:0500022
- Adrenocorticotropic hormone excess HP:0011749
- Ambiguous genitalia, female HP:0000061
- Ambiguous genitalia, male HP:0000033
- Clitoral hypertrophy HP:0008665
- Decreased circulating aldosterone level HP:0002924
- Decreased circulating cortisol level HP:0008163
- Decreased fertility in males HP:0012041
- Decreased serum testosterone level HP:0040171
- Dehydration HP:0001944
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone HP:0031213
- Gynecomastia HP:0000771
- Hyperkalemia HP:0002153
- Hyperpigmentation of the skin HP:0000953
- Hyponatremia HP:0002902
- Hypospadias HP:0000047
- Hypotension HP:0002615
- Increased circulating renin level HP:0000848
- Increased serum androstenedione HP:0025380
- Increased serum testosterone level HP:0030088
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Renal salt wasting HP:0000127
- Vomiting HP:0002013
Fréquent
- Abnormality of the labia majora HP:0012881
- Azoospermia HP:0000027
- Cryptorchidism HP:0000028
- Decreased testicular size HP:0008734
- Failure to thrive HP:0001508
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype HP:0008730
- Hirsutism HP:0001007
- Male pseudohermaphroditism HP:0000037
- Neonatal asphyxia HP:0012768
- Penoscrotal hypospadias HP:0000808
- Premature adrenarche HP:0012412
- Psychomotor retardation HP:0025356
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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