Orphanet: Segni clinici e sintomi

Segni clinici e sintomi

ORPHA:2382 Sindrome di Lennox-Gastaut

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *

EEG abnormality HP:0002353

Mental deterioration HP:0001268

* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed

Segni clinici e sintomi

Molto frequente

EEG with focal sharp slow waves HP:0011195
Encephalopathy HP:0001298
Intellectual disability HP:0001249

Frequente

Abnormality of brainstem morphology HP:0002363
Aggressive behavior HP:0000718
Atonic seizure HP:0010819
Atypical absence seizure HP:0007270
Autistic behavior HP:0000729
Behavioral abnormality HP:0000708
EEG abnormality HP:0002353
Falls HP:0002527
Generalized tonic seizures HP:0010818
Generalized tonic-clonic seizures HP:0002069
Hyperactivity HP:0000752
Mental deterioration HP:0001268
Myoclonus HP:0001336
Personality disorder HP:0012075

Occasionale

Focal-onset seizure HP:0007359
Generalized myoclonic seizures HP:0002123

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.