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Infantile neuroaxonale Dystrophie

Krankheitsdefinition

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

ORPHA:35069

  • Synonym(e):
    • INAD
    • INAD1
    • PLAN
    • Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration
    • Seitelberger Krankheit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 256600  610217
  • UMLS: C0270724
  • MeSH: -
  • GARD: 3957
  • MedDRA: -

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