Orphanet: Disostosis acrofacial tipo Nager
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Síndrome de Nager

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables.

ORPHA:245

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acrodisostosis preaxial
    • Disostosis acrofacial de Nager
    • Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
    • NAFD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 154400
  • UMLS: C0265245
  • MeSH: C538184
  • GARD: 498
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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