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Síndrome del cromosoma 20 en anillo

Definición de la enfermedad

Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad intelectual de leve a grave y trastornos de conducta.

ORPHA:1444

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anillo 20
    • Cromosoma 20 en anillo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q93.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265482  C2930886
  • MeSH: C535369
  • GARD: 1334
  • MedDRA: -

Información detallada

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