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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Definición de la enfermedad

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía.

ORPHA:280

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción terminal 4p
    • Monosomía terminal 4p
    • Síndrome 4p-
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q93.3
  • OMIM: 194190
  • UMLS: C1956097
  • MeSH: C536740  D054877
  • GARD: 7896
  • MedDRA: 10050361

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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