Orphanet: Syndrome de Crane Heise

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Síndrome de Crane Heise

Definición de la enfermedad

El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas.

ORPHA:1512

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos: -
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
CIE-10: Q87.5
OMIM: 218090
UMLS: C1857532
MeSH: C536452
GARD: 8428
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Hasta el momento se han descrito en la literatura nueve casos.

Descripción clínica

Los rasgos dismórficos incluyen: micrognatia, paladar hendido, hipertelorismo y narinas antevertidas. La aplasia de clavículas es constante y la agenesia de vértebras cervicales es frecuente. El retraso en el crecimiento intrauterino es constante.

Etiología

Es muy probable que este síndrome sea hereditario, transmitido de forma autosómica recesiva.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal es posible mediante el seguimiento ecográfico de las malformaciones cerebrales y vertebrales.

Pronóstico

El pronóstico es malo; el síndrome es casi siempre letal poco después del nacimiento.

- Última actualización: Enero 2010

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