Orphanet: Displasia ectodermica tipo Berlin
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Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis

Definición de la enfermedad

El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucodermia congénita generalizada, hipodontia e hipotricosis asociada con infantilismo, discapacidad intelectual y retraso del crecimiento. No se han descrito más casos en la literatura desde 1961.

ORPHA:1816

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia ectodérmica tipo Berlin
    • Síndrome de Berlín
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.4
  • OMIM: 246500
  • UMLS: C1855504
  • MeSH: -
  • GARD: 2044
  • MedDRA: -
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