Orphanet: AICA ribosiduria
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

AICA ribosiduria

Definición de la enfermedad

Es un error congénito de la biosíntesis de purina extremadamente grave caracterizado clínicamente por una discapacidad intelectual profunda, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros, y ceguera congénita.

ORPHA:250977

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
    • AICA ribosiduria por deficiencia de ATIC
    • Deficiencia de AICAR transformilasa/IMP ciclohidrolasa
    • Deficiencia de ATIC
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 608688
  • UMLS: C1837530
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento