Orphanet: AICA ribosiduria
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AICA ribosiduria

Definición de la enfermedad

Es un error congénito de la biosíntesis de purina extremadamente grave caracterizado clínicamente por una discapacidad intelectual profunda, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros, y ceguera congénita.

ORPHA:250977

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
    • AICA ribosiduria por deficiencia de ATIC
    • Deficiencia de AICAR transformilasa/IMP ciclohidrolasa
    • Deficiencia de ATIC
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 608688
  • UMLS: C1837530
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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