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Monosomía 5p

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente causado por una deleción autosómica parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido (Cri du Chat, en francés) del lactante, anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial.

ORPHA:281

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción 5p-
    • Síndrome 'cri-du-chat'
    • Síndrome del maullido de gato
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q93.4
  • OMIM: 123450
  • UMLS: C0010314  C2931860
  • MeSH: C538482  D003410
  • GARD: 6213
  • MedDRA: 10011385

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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