Orphanet: Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46
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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46

Definición de la enfermedad

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la lactancia, de los signos típicos de paraparesia espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de las extremidades inferiores) asociada a una variedad de manifestaciones adicionales que incluyen espasticidad y debilidad de las extremidades superiores, disartria pseudo-bulbar, disfunción de la vejiga, ataxia cerebelosa, cataratas y deterioro cognitivo que puede progresar a demencia. La neuroimagen cerebral puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y leve atrofia del cerebro y del cerebelo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2), que codifica para la glucosilceramidasa no lisosomal.

ORPHA:320391

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46
    • SPG46
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 614409
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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