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Hyperinsulinisme congénital isolé
ORPHA:657
- Synonyme(s)
:
- CHI
- HHPE
- Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
- Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante de l'enfant
- PHHI
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Enfance, Néonatal, Petite enfance
- CIM-10 : E16.1
- OMIM : -
- UMLS : C0027773 C1257959 C3888018
- MeSH : D044903
- GARD: 3947
- MedDRA : -
Résumé
L'hyperinsulinisme persistant du jeune enfant représente la cause la plus fréquente des hypoglycémies chez le jeune enfant. Les hypoglycémies dues à une hypersécrétion inappropriée d'insuline par le pancréas endocrine sont sévères et demandent pour être corrigées un traitement médical et/ou chirurgical efficace pour éviter un retard psycho-moteur. Le traitement médical de première intention utilise le diazoxide mais la grande majorité des nouveau-nés y est résistante ainsi qu'aux autres essais de traitement tels somatostatine, nifédipine, régime pauvre en leucine. L'hyperinsulinisme est une maladie génétiquement hétérogène avec deux lésions anatomo-pathologiques : les formes focales correspondent à une hyperplasie adénomateuse, limitée dans le pancréas, tandis que les formes diffuses correspondent à une hypertrophie de l'ensemble des cellules bêta de Langerhans. Plusieurs gènes sont impliqués et tous les modes de transmissions peuvent être observés. La distinction entre les formes focales et les formes diffuses est importante sur le plan thérapeutique et pour le conseil génétique.
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Professionnels
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- Suomi (2015, pdf)
- Article de synthèse
- English (2011)
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