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Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Définition

Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas. Les symptômes débutent à l'âge de 1 à 4 mois, après une naissance et une gestation normales.

ORPHA:71277

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie par déficit en GLUT1
    • GLUT1-DS, forme classique
    • Maladie de De Vivo
    • Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G40.4
  • CIM-11: 5C61.5
  • OMIM : 606777
  • UMLS : C1847501
  • MeSH : -
  • GARD: 9265
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue.

Etiologie

Une mutation, de novo dans la plupart des cas, du gène SLC2A1 a été associée à la maladie.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur la clinique et la biochimie du LCR (liquide céphalo-rachidien).

Conseil génétique

Elle se transmet de manière autosomique dominante et dans ces cas, le parent atteint présente une forme mineure de la maladie.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Pascale DE LONLAY - Dernière mise à jour : Mars 2006

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Italiano (2006) Nederlands (2006)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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