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Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Définition
Une maladie génétique vasculaire rare caractérisée par l'occurrence familiale d'un anévrisme, d'une dissection ou d'une dilatation de l'aorte thoracique affectant un ou plusieurs segment(s) aortique(s) (racine aortique, aorte ascendante, arc aortique ou aorte descendante), sans autre maladie associée. En fonction de la taille, de la localisation et du taux de progression de la dilatation/dissection, les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une dyspnée, une toux, une douleur à la mâchoire, au cou, au thorax ou au dos, un oedème au niveau de la tête, du cou ou des membres supérieurs, des difficultés pour déglutir, une voix enrouée, une peau pâle, un pouls faible, et/ou un engourdissement/des fourmillements au niveau des membres. Le risque de rupture aortique mettant en jeu le pronostic vital est accru.
ORPHA:91387
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique
- TAAD familial
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
- CIM-10 : I71.2
- CIM-11: LD28.0Y
- OMIM : 132900 607086 607087 609192 610168 611788 613780 614816 615436 615582 616166 617168 619656 619825
- UMLS : C4707243
- MeSH : -
- GARD: 2249
- MedDRA : -
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Tout public
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Recommandations
- Conduite à tenir en urgence
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- English (2023) - Eur J Med Genet
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- Czech (2013) - Orphananesthesia
- English (2013) - Orphananesthesia
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Article de synthèse
- Revue de génétique clinique
- English (2017) - GeneReviews
Test génétique
- Guide pour le test génétique
- English (2015) - Eur J Hum Genet


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