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Une maladie génétique vasculaire rare caractérisée par l'occurrence familiale d'un anévrisme, d'une dissection ou d'une dilatation de l'aorte thoracique affectant un ou plusieurs segment(s) aortique(s) (racine aortique, aorte ascendante, arc aortique ou aorte descendante), sans autre maladie associée. En fonction de la taille, de la localisation et du taux de progression de la dilatation/dissection, les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une dyspnée, une toux, une douleur à la mâchoire, au cou, au thorax ou au dos, un oedème au niveau de la tête, du cou ou des membres supérieurs, des difficultés pour déglutir, une voix enrouée, une peau pâle, un pouls faible, et/ou un engourdissement/des fourmillements au niveau des membres. Le risque de rupture aortique mettant en jeu le pronostic vital est accru.