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Syndrome de délétion 22q11.2

Définition

Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.

ORPHA:567

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdélétion 22q11.2
    • Monosomie 22q11
    • Syndrome cardio-facial de Cayler
    • Syndrome de DiGeorge
    • Syndrome de Sedlackova
    • Syndrome de Shprintzen
    • Syndrome de Takao
    • Syndrome des anomalies conotroncales et de la face
    • Syndrome vélo-cardio-facial
    • Séquence de DiGeorge
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D82.1
  • OMIM : 188400  192430
  • UMLS : C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH : D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA : 10012979  10066430
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