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Syndrome de Rubinstein-Taybi

Définition

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif rare caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et gros orteils larges et retard de la croissance postnatale), une petite taille, un déficit intellectuel et des signes comportementaux caractéristiques.

ORPHA:783

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 180849  610543  613684
  • UMLS : C0035934
  • MeSH : D012415
  • GARD: 7593
  • MedDRA : 10039281

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