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Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Définition
Le déficit en enzyme branchante du glycogène (maladie d'Andersen ou amylopectinose), ou glycogénose de type 4, est une forme rare et sévère de maladie du stockage de glycogène, qui représente 3% environ de l'ensemble des glycogénoses (voir ces termes).
ORPHA:367
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Amylopectinose
- GSD par déficit en enzyme branchante
- GSD type 4
- GSD type IV
- Glycogénose type 4
- Glycogénose type IV
- Maladie d'Andersen
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : E74.0
- OMIM : 232500 263570
- UMLS : C0017923 C1563715
- MeSH : -
- GARD: 2520
- MedDRA : 10053249
Résumé
Description clinique
Le tableau clinique est extrêmement hétérogène avec une atteinte hépatique ou neuromusculaire. Dans la forme classique, les enfants sont normaux à la naissance mais dans les premiers mois apparaissent une hépatomégalie, une hypotonie et un retard du développement. Puis, la maladie évolue rapidement vers une cirrhose avec hypertension portale et ascite, conduisant à une issue fatale dans la petite enfance. Une forme hépatique non évolutive a été décrite dans quelques cas. Dans la forme neuromusculaire, l'âge du début va de la période fétale à l'âge adulte. La forme la plus sévère débute avant la naissance avec une diminution ou une absence des mouvements foetaux, une arthrogrypose, une hypoplasie pulmonaire et un décès périnatal. Les formes congénitales se manifestent par une hypotonie sévère, une cardiomyopathie, une défaillance respiratoire et une atteinte neuronale. Des formes plus légères ont été rapportées, avec un début tardif et marquées par une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque. Des formes neurologiques adultes avec une atteinte du système nerveux central et périphérique ont également été décrites (maladie à corps de polyglucosan de l'adulte ; voir ce terme).
Etiologie
La glycogénose de type 4 est due à des mutations du gène GBE1 (3p12) codant l'enzyme branchante du glycogène (GBE). Le déficit en GBE entraîne le stockage d'un glycogène de structure anormale, moins ramifiée, rappelant celle de l'amylopectine (polyglucosan).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur la mise en évidence des anomalies biochimiques à biopsie hépatique, contenant du glycogène de structure anormale, et sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans le foie, le muscle, les érythrocytes ou les fibroblastes et dans le trophoblaste ou les cellules amniotiques en culture.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels sont la galactosémie, l'anasarque foetale et la tyrosinémie (voir ces termes). Chez l'adulte, la maladie à corps de polyglucosan, caractérisée par des lésions étendues des motoneurones supérieurs et inférieurs, peut se manifester de la même façon qu'il y ait ou non un déficit en GBE, ce qui montre que des déficits biochimiques différents peuvent conduire à un même phénotype.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par dosage enzymatique et/ou analyse moléculaire.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique. Une transplantation hépatique peut être proposée dans les formes sévères sans atteinte cardiaque associée.
Pronostic
Le pronostic est défavorable pour les patients ayant une forme à début périnatal ou une forme classique n'ayant pas bénéficié d'une transplantation hépatique. Le pronostic à long terme des autres patients dépend de l'étendue, la sévérité et l'évolution de la maladie.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- English (2019, pdf)
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- Português (2019, pdf)
- Revue de génétique clinique
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