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Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire

Définition

La glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire se caractérise par un déficit musculaire et cardiaque en glycogène. Il a été décrit chez trois frères et soeurs. Le frère aîné est décédé d'un arrêt cardiaque à l'âge de 10 ans et demi, le second frère présente une fatigue musculaire, une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque et une pression sanguine anormale durant l'effort. La jeune soeur ne présente pas de symptôme. Ce syndrome est dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire.

ORPHA:137625

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
    • GSD type 0b
    • Glycogénose type 0b
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 611556
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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