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Dysphasie congénitale familiale

Définition

La dysphasie congénitale familiale est une forme sévère d'apraxie du développement verbal caractérisée par une déficience du langage spontané, de l'écriture, du jugement grammatical et de la répétition, un trouble de l'articulation, une dyspraxie modérée à sévère, une diminution de l'utilisation des groupes de consonnes et un retard de compréhension. Il n'y a pas de déficit intellectuel et l'audition est normale.

ORPHA:1799

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dysphasie associée à FOXP2
    • Syndrome de Billard-Toutain-Maheut
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : F80.1
  • OMIM : 600117
  • UMLS : C1838630
  • MeSH : -
  • GARD: 1823
  • MedDRA : -
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