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Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire caractérisée par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie, d'un ptosis, et d'une rétinite pigmentaire. Plus de deux cent cas ont été publiés. La prévalence de l'affection est estimée entre 1 et 3/100 000. La maladie débute le plus souvent par les symptômes oculaires cardinaux auxquels peuvent venir s'ajouter successivement différentes atteintes qui dépendent de la diffusion tissulaire des délétions de l'ADN mitochondrial. Les symptômes associés les plus fréquents sont une surdité, une atteinte cardiaque (cardiomyopathie, trouble de la conduction cardiaque), une atteinte cérébrale (ataxie, hyperprotéinorachie, retard intellectuel), une myopathie des muscles squelettiques, des troubles du transit intestinal, des déficits hormonaux (hypoparathyroïdie, diabète), une insuffisance rénale. La maladie est lentement progressive sur plusieurs décennies. De nouveaux symptômes apparaissent et les symptômes existant s'aggravent lentement. Quelques rares syndromes de Pearson (voir ce terme) ont évolué vers un syndrome de Kearns-Sayre. Le syndrome de Kearns-Sayre est dû à la présence de délétions de grande taille de l'ADN mitochondrial. Ces délétions sont hétéroplasmiques, c'est-à-dire que les molécules délétées coexistent dans la cellule avec des molécules normales. Leur proportion doit être élevée pour qu'apparaissent des symptômes. Cette proportion « seuil » dépend de l'organe, elle est d'environ 60% dans le muscle strié squelettique. Le syndrome de Kearns Sayre est principalement sporadique. Les délétions de l'ADN mitochondrial semblent en effet exceptionnellement transmises entre générations. Le diagnostic est évoqué sur le tableau clinique et sur l'existence d'altérations morphologiques typiques dans le muscle squelettique (fibres présentant une prolifération mitochondriale ou « Ragged Red Fibers» et fibres déficitaires en activité cytochrome c oxydase). Il est confirmé par la mise en évidence de la délétion de l'ADN mitochondrial en proportion élevée dans un tissu atteint cliniquement ou morphologiquement (en pratique dans le muscle squelettique). Le diagnostic différentiel inclut des formes frontières : syndrome de Pearson, ophtalmoplégies chroniques. Le traitement des différentes atteintes est symptomatique. Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Anne LOMBES - Dernière mise à jour : Juillet 2007