Orphanet: Glycogenose type 1 Maladie de Von Gierke
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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

Définition

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) ou glycogénose de type 1, est un groupe de maladie métaboliques héréditaires. Elle comprend les types a et b (voir ces termes) et elle est caractérisée par une intolérance au jeûne, un retard de croissance et une hépatomégalie par accumulation de glycogène et de graisse dans le foie.

ORPHA:364

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en G6P
    • GSD type 1
    • GSD type I
    • Glycogénose hépato-rénale
    • Glycogénose type 1
    • Glycogénose type I
    • Maladie de von Gierke
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232200  232220  232240
  • UMLS : C0017920  C2919796
  • MeSH : -
  • GARD: 7864
  • MedDRA : 10018464

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