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Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Définition
La myotonie congénitale est une affection se manifestant par une difficulté à la décontraction musculaire en relation avec un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire.
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence est estimée à 1 à 10/100 000.
Description clinique
Cette affection a un début précoce : bien souvent, les sujets porteurs du trait sont reconnus par les familles dès les premiers mois de vie. La myotonie présente la particularité d'être améliorée par l'effort (phénomène d'échauffement).
Etiologie
Les deux formes (myotonie de Thomsen et de Becker) sont dues à des mutations du gène du canal chlore (CLCN1) conduisant à une perte de fonction du canal chlore, dont le rôle est de faciliter la repolarisation de la cellule musculaire.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic clinique est facilement confirmé par l'examen électromyographique (EMG) qui montre des décharges myotoniques en rapport avec l'état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Des tests à l'effort et au froid permettent une caractérisation fine de la myotonie et guident le diagnostic moléculaire. La recherche de mutations dans le canal chlore à titre diagnostique est possible après réalisation d'un EMG avec test d'effort et au froid.
Conseil génétique
Cette myotonie peut être transmise sur le mode autosomique dominant (myotonie de Thomsen) ou autosomique récessif (myotonie de Becker). Les résultats moléculaires doivent être interprétés avec prudence dans le cadre d'un conseil génétique car les mêmes mutations peuvent avoir un mode de transmission dominant ou récessif selon la famille étudiée.
Pronostic
Le traitement repose sur les agents bloquant le canal sodium comme le mexiletine, la carbamazépine ou la diphénylhydantoïne.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Hebrew (2020, pdf)
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Español (2018, pdf)
- Czech (2016, pdf)
- English (2016, pdf)
- Guide pour le test génétique
- English (2018, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2015)
Informations complémentaires