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Myotonie congénitale de Thomsen et Becker

Définition

La myotonie congénitale est une affection se manifestant par une difficulté à la décontraction musculaire en relation avec un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire.

ORPHA:614

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 160800  255700
  • UMLS : C0027127  C2936781
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : 10028655  10043461

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