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La prévalence est estimée à 1 à 10/100 000.

Cette affection a un début précoce : bien souvent, les sujets porteurs du trait sont reconnus par les familles dès les premiers mois de vie. La myotonie présente la particularité d'être améliorée par l'effort (phénomène d'échauffement).

Les deux formes (myotonie de Thomsen et de Becker) sont dues à des mutations du gène du canal chlore (CLCN1) conduisant à une perte de fonction du canal chlore, dont le rôle est de faciliter la repolarisation de la cellule musculaire.

Le diagnostic clinique est facilement confirmé par l'examen électromyographique (EMG) qui montre des décharges myotoniques en rapport avec l'état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Des tests à l'effort et au froid permettent une caractérisation fine de la myotonie et guident le diagnostic moléculaire. La recherche de mutations dans le canal chlore à titre diagnostique est possible après réalisation d'un EMG avec test d'effort et au froid.

Cette myotonie peut être transmise sur le mode autosomique dominant (myotonie de Thomsen) ou autosomique récessif (myotonie de Becker). Les résultats moléculaires doivent être interprétés avec prudence dans le cadre d'un conseil génétique car les mêmes mutations peuvent avoir un mode de transmission dominant ou récessif selon la famille étudiée.

Le traitement repose sur les agents bloquant le canal sodium comme le mexiletine, la carbamazépine ou la diphénylhydantoïne.