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Moins de 200 cas ont été décrits dans la littérature.

La maladie se manifeste entre 20 et 50 ans, les lésions cutanées apparaissent sous la forme de petites papules érythémateuses, localisées principalement sur le tronc et les membres supérieurs. Après plusieurs jours, les lésions se dépriment en leur centre et présentent une morphologie caractéristique : papules de 0,5-1 cm érythémateuses avec une zone centrale atrophique déprimée blanc-porcelaine entourée d'un anneau télangiectasique. Les lésions persistent sur plusieurs années, souvent tout au long de la vie. L'atteinte palmo-plantaire, du visage et du cuir chevelu est rare. Dans la variante systémique, qui peut se développer simultanément ou plusieurs années après les manifestations cutanées, les patients peuvent présenter des infarctus multiples limités à l'intestin avec douleurs abdominales, saignements et diarrhées et/ou du SNC avec des accidents cérébro-vasculaires (parfois médullaires). Elle peut plus rarement se manifester sous la forme d'une péricardite ou, sous la forme d'une pleurite. Une atteinte oculaire affectant les paupières, la conjonctive, la rétine, la sclère et le plexus choroïde, et le développement d'une diplopie et d'une ophtalmoplégie secondaires à l'atteinte neurologique, ont aussi été rapportés.

L'étiopathogénie de la maladie reste inconnue. Les hypothèses proposées sont une vasculite, une coagulopathie et une dysfonction primaire des cellules endothéliales. Des défauts de coagulation sanguine ont été rapportés chez de nombreux patients.

Le diagnostic repose principalement sur le tableau clinique quasi pathognomonique. L'histologie des lésions peut révéler une infiltration lymphocytaire superficielle et profonde avec un dépôt de mucine ; plus tard, une nécrose des tissus conjonctifs cunéiforme dans le derme profond due à l'occlusion thrombotique des petites artères s'associe à un infiltrat lymphocytaire discret. Les lésions plus développées montrent une atrophie de l'épiderme et une zone de sclérose dans le derme papillaire.

L'histologie des lésions précoces ressemble au lupus érythémateux cutané, les lésions plus avancées peuvent imiter le lichen scléreux (voir ces termes).

Une prédisposition génétique de type autosomique dominante a été suggérée.

Les thérapeutiques avec des anticoagulants et des fluidifiants du sang, tels que l'acide acétylsalicylique, la pentoxifylline, le dipyridamole, la ticlodipine et l'héparine ont obtenu une régression partielle des lésions cutanées dans certains cas individuels. Comme tous les patients peuvent développer la variante systémique fatale, un suivi annuel est obligatoire. L'examen clinique doit être combiné à des examens complémentaires incluant RMN cérébrale, gastroscopie, colonoscopie, radiographie de thorax et échographie abdominale afin de déterminer l'évolution sur le long-terme. Il n'y a pas de traitement efficace pour les manifestations systémiques, mais le tréprostinil sous-cutané s'est révélé une réussite dans un cas avec des manifestations intestinales et du SNC.

Les présentations idiopathiques, monosymptomatiques et cutanées sont bénignes, mais les manifestations systémiques peuvent se développer des années après l'apparition des lésions cutanées. Ces manifestations sont progressives et peuvent entraîner des complications sérieuses : perforation de l'intestin et péritonite, ainsi que thrombose des artères cérébrales ou hémorragies cérébrales massives, méningite, encéphalite, radiculopathie et myélite, qui ont été létales chez 50% des patients en l'espace de 2 à 3 ans.