x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A (LGMD2A) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges divers. Elle se caractérise par une faiblesse progressive, habituellement symétrique et sélective, et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, sans atteinte faciale ou cardiaque. Le muscle grand fessier, les adducteurs des cuisses et les muscles du compartiment postérieur des membres sont les plus fréquemment touchés. Les manifestations cliniques incluent une intolérance à l'exercice, une démarche dandinante, une scapula ailée et une pseudo-hypertrophie des mollets.

ORPHA:267

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Calpaïnopathie primaire
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne
    • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A
    • LGMD liée à la calpaïne-3 R1
    • LGMD type 2A
    • LGMD2A
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • CIM-11: 8C70.41
  • OMIM : 253600  618129
  • UMLS : C1869123
  • MeSH : C535895
  • GARD: 1057
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017) Polski (2017, pdf)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.