Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Myopathie distale type Welander
Définition
La myopathie de type Welander, observée presque exclusivement en Suède où elle a été décrite, est une myopathie distale tardive d'hérédité autosomique dominante. Elle débute après l'âge de 40 ans par une faiblesse et une atrophie des petits muscles des mains. Le déficit s'étend secondairement aux muscles des loges antérieures des jambes. Il n'y a pas d'atteinte proximale ni de cardiomyopathie. L'évolution est lentement progressive et n'ampute pas l'espérance de vie. Le taux de créatine kinase est normal ou peu augmenté. Les lésions histologiques musculaires comportent des vacuoles bordées, et des inclusions tubulo-filamentaires sont visibles en microscopie électronique. Le locus de la myopathie de Welander est localisé sur le chromosome 2 (2p13). Le gène responsable n'est pas encore identifié, celui codant la dysferline a été exclu.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Suomi (2015, pdf)
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- English (2019, pdf)
- Czech (2019, pdf)
- Español (2019, pdf)
Informations complémentaires