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Sindrome di Cooks

Definizione della malattia

La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei.

ORPHA:1487

  • Sinonimo/i :
    • Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali
    • ODP
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q84.6
  • OMIM: 106995
  • UMLS: C1862841
  • MeSH: -
  • GARD: 4083
  • MedDRA: -

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